493x335_ms_overview_slideshow  Oamenii de știință de la Universitatea din British Columbia au găsit o legătură genetică către scleroza multiplă, marcând o descoperire care ar putea într-o zi să permită medicilor să identifice și să trateze boala înainte să se manifeste.

Directa legătură genetică, legătură ce demult se crede că nu există, a fost identificată în două familii canadiene în cazul în care mai mulți membrii au o formă cu acțiune rapidă de scleroză multiplă. Șapte din zece membrii ai acelor familii care au mutația au dezvoltat boala.

„Dacă aveți această genă, sunt șanse ca scleroza multiplă să apară și rapid să vă deterorizeze”, a declarat co-autorul Dr. Anthony Traboulsee, director al Vancouver Coastal Health’s MS and Neuromyelitis Optica Clinic. „Acest lucru ne-ar putea da o fereastră critică timpurie în care am putea încerca totul să oprim boala sau să o încetinim. Până acum, nu am avut o bază pe care să facem asta.”

În timp ce doar unul din 1000 de pacienți cu scleroză multiplă au o mutație în ADN-ul lor, această identificare ar putea să dezvăluie căile biologice care conduc la forma cea mai gravă a bolii, și va ajuta la dezvoltarea unor noi tratamente care țintesc cauza ei și nu simptomele.

Canada are cea mai mare rată din lume a sclerozei multiple. Sociatatea de Scleroză Multiplă din Canada estimează că 100.000 de canadieni trăiesc cu această boala auto-imună.

Scleroza multiplă perturbă comunicarea dintre creier și restul corpului. Simptomele includ probleme cu vederea, slăbire musculară, dificultăți de echilibru și de coordonare, precum și dificiențe cognitive. Simptomele sclerozei multiple pot dispărea și reapărea pe parcursul a mai multor ani. Cel mai grav tip este cel „progresiv” și se caracterizează prin simptome debilitante din ce în ce mai pronunțate, simptome cauzate de leziuni, în curs de desfășurare, ale nervilor.

Descoperirea mutației a fost făcută posibil de un proiect ce se desfășoară de două decenii finanțat de Societatea de Scleroză Multiplă din Canada și de Fundația de Cercetare Științifică a Sclerozei Multiple, ce au colectat probe de la 4.400 de persoane cu scleroză multiplă, precum și de la 8.600 de rude de sânge. Cercetătorii au codificat și au încrucișat referințele genomului fiecărui subiect pentru a restrânge anomaliile care cauzează scleroza multiplă.

„Cu mutația genetică pe care am identificat-o, putem crea acum modele animale, care sunt foarte probabil să reflecte procesele biologice care cauzează boala la oameni”, a declarat Carles Vilarino-Guell, un profesor asistent de genetică medicală la UBC.

Vilarino-Guell și colegii săi sunt în așteptarea livrării primului set de șoarei ce vor suferi o mutație genetică, în scopul de a sprijini cercetarea lor. În prezent oamenii de știință studiază șoarecii prin hrănirea sau injectarea lor cu medicamente pentru a declanșa răspunsul auto-imun. Nici o metodă nu reproduce modul în care boala se manifestă la oameni.

 

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *